Neurofibromatosis Nedir?

Neurofibromatosis Nedir?

Neurofibromatosis (NF), kalıtsal bir genetik hastalıktır. Deriyi, kan damarlarını, kemikleri, gözleri ve sinir sistemini etkiler. Tip 1 Neurofibromatosis 3000’de 1 görülme oranına sahiptir. Belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterir. Deride oluşan iyi huylu yumrular Neurofibromatosis’in erken dönem semptomlarındandır ve kimi hastada az sayıda oluşurken, kiminde yüzlerce yumru (Nörofibroma) ortaya çıkabilir.Genetik Hatalar Sonucu Ortaya ÇıkıyorTip 1 Neurofibromatosis’in semptomları çoğunlukla ergenlik döneminde (12 -18 yaş arası) ortaya çıkar. Yanı sıra, doğumdan itibaren ve erken çocukluk döneminde de görülebilir. Cilt yüzeyinde oluşan soluk kahverengi lekeler (Café-au-lait lekeleri), Tip 1 Neurofibromatosis’ten etkilenmeyen kişilerde 1 ya da 2 adetten fazla değildir. Ancak NF 1'den etkilenen hastalarda bu lekeler genellikle doğumdan sonra ortaya çıkar ve yaşa bağlı olarak sayıları artar. Yine gözdeki iris tabakasında meydana gelen iyi huylu küçük yumrular (Lisch nodülleri) da NF 1'den etkilenen hastalarda görülen semptomlardandır. Kronik bir hastalık olan Neurofibromatosis’de tedavi, yumruların kanser riski taşıyan tümörlere dönüşmesi gibi problemleri önlemeye yöneliktir.